Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af foreninger for borgere berørt af sjældne sygdomme og handicap. Formålet med Sjældne Diagnosers arbejde er at varetage interesserne og forbedre vilkårene for de sjældne sygdoms- og handicapgrupper. Nogle af foreningerne har flere hundrede medlemmer, andre kun ganske få. Fælles for dem er, at de organiserer mennesker med en alvorlig sjælden sygdom eller handicap samt deres pårørende. Grupperne er ofte små og ukendte. Det kan give vanskeligheder i forhold til behandling, rådgivning og støtte, fordi der kun er få specialister på området. Opmærksomheden samler sig ofte om de store patientgrupper. Derfor er det vigtigt at skabe fokus og synlighed omkring de særlige problemstillinger, der er fælles for patienter med sjældne lidelse