Grupo de Biogénesis y Patología Mitocondrial
Research - Zaragoza, Aragón, Spain
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Grupo de Investigación de Referencia de la DGA. Grupo CIBERERNuestro grupo intenta entender los mecanismos moleculares que causan las patologías mitocondriales, un tipo muy grave de enfermedades raras muy complejas y por lo tanto muy dificiles de diagnosticar. De la misma forma, nuestro grupo estudia la influencia de otros factores (genéticos o ambientales) en la aparición o desarrollo de estas enfermedades. Algunas de nuestras líneas de investigación principales:Diagnóstico genético-molecular de enfermedades mitocondriales humanasCaracterización de variantes genética poblacionales que provocan susceptibilidad a las enfermedades mitocondrialesFarmacogenómica mitocondrialContribución de la función mitocondrial y del estrés oxidativo a la patología del dolor y fatiga crónicaContribución de las variantes genéticas del mtDNAEstudio de los determinantes de la especificidad de tejido de las enfermedades mitocondrialesOur Research group tries to understand the molecular mechanisms leading to mitochondrial diseases, a very dramatic and complex kind of rare diseases, therefore being really complicated to diagnose. In the same way we are interested in other factors (genetic or enviromental) that can modulate the appearance or development of these diseases. Our main Research lines are:Genetic and Molecular Diagnosis of human mitochondrial diseases.Characterization of population mtDNA variants that modify the susceptibility to mitochondrial disordersMitochondrial pharmacogenomicsContribution of mitochondrial function and oxidative estress to Chronic fatigue syndrome Phenotypical effect of population mtDNA variantsStudy of tissue-specificity determinant in mitochondrial diseases
